Verbesserung der Diagnose bei vitreoretinalem Lymphom durch standardisierte molekulare Untersuchungen

Das vitreoretinale Lymphom (VRL) ist eine bösartige Erkrankung, ausgehend von bestimmten Zellen des Immunsystems (B-Zellen), die zu den primären Lymphomen des Zentralnervensystems gehört. Es betrifft vor allem den Glaskörper und die Netzhaut des Auges. Das VRL ist selten und wird häufig mit einer Augenentzündung (Vitritis oder Uveitis) verwechselt, weil sich die Symptome sehr ähneln. Dadurch verzögert sich oft die richtige Diagnose und der Beginn der passenden Behandlung. Die aktuelle Standarddiagnostik umfasst drei Verfahren: Die Untersuchung von Zellen unter dem Mikroskop, die Identifizierung von Merkmalen von Immunzellen und die Prüfung, ob alle kranken Zellen aus einer Ursprungszelle stammen. Diese Verfahren erkennen jedoch nur etwa 70 % der Erkrankungen. In den letzten Jahren wurden neue molekulare Verfahren entwickelt. Dazu gehört eine Genanalyse mit Next-Generation-Sequencing, die gezielt nach Veränderungen in bestimmten Genen sucht. Außerdem wird die Untersuchung von kleinen RNA-Molekülen eingesetzt, die als Biomarker dienen können. Diese erweiterten Verfahren scheinen empfindlicher zu sein und könnten die Diagnose verbessern.

Ziel der vorliegenden Beobachtungsstudie ist es, ein deutschlandweites Netzwerk aufzubauen, bei dem alle Proben von Patient*innen mit Verdacht auf VRL zentral mit diesen neuen Methoden untersucht werden. Insgesamt sollen mindestens 220 Patient*innen in die Studie aufgenommen werden. Die Studie vergleicht, wie gut die erweiterte Diagnostik im Vergleich zur Standarddiagnostik funktioniert. Außerdem werden alle Patient*innen (auch mit diagnostizierter Augenentzündung) über 24 Monate nachbeobachtet.

Teilnehmen können Frauen und Männer ab 18 Jahren, bei denen der Verdacht auf ein VRL besteht und bei denen eine diagnostische Vitrektomie (operative Entnahme von Glaskörpergewebe aus dem Auge) geplant ist. Nicht teilnehmen können Patient*innen, die in den letzten drei Monaten eine Chemotherapie gegen ein Lymphom erhalten haben oder zwei Wochen vor der Operation Kortison eingenommen haben.