Internationales Register mit klinischen und laborchemischen Parametern für primäre Immundefekte der European Society for Immunodeficiencies (ESID)

Primäre Immundefekte (PID) sind angeborene Störungen des Immunsystems, bei denen verschiedene Bestandteile der Immunabwehr beeinträchtigt sein können. Unter dem Begriff PID werden zahlreiche unterschiedliche Defekte zusammengefasst, die je nach betroffenem Teil des Immunsystems klassifiziert werden. Zu den häufigsten Formen gehören IgA-Mangel, das variable Immundefektsyndrom (CVID), die Agammaglobulinämie (Morbus Bruton) und der Schwere Kombinierte Immundefekt (SCID). Normalerweise schützt das funktionierende Immunsystem den Körper vor verschiedenen Krankheitserregern wie Bakterien, Viren und Pilzen, indem es sie erkennt und bekämpft. Ist diese Abwehrfunktion durch Defekte gestört, weil Teile des Immunsystems fehlen oder nicht richtig arbeiten, kann das zu gehäuften und schweren Infekten führen. Die Defekte können auch starke, gegen den eigenen Körper gerichtete Reaktionen des Immunsystems hervorrufen (Autoimmunreaktionen) oder durch eine lang andauernde, unkontrollierte Abwehrreaktion chronische Entzündungen herbeiführen. So können Keime, die für gesunde Menschen harmlos sind, für Menschen mit PID gefährlich werden und durch chronische Entzündungen Organschädigungen zur Folge haben. Um das zu vermeiden ist eine frühe Diagnosestellung notwendig. Aufgrund der vielfältigen Symptome, den unspezifischen Beschwerden, der Seltenheit der Erkrankungen und der speziellen Diagnostik, wird das PID aber häufig erst spät erkannt.

Die Standardbehandlung von PID hängt von der Art des Defekts ab und umfasst eine Immunglobulin-Therapie, um fehlende Antikörper zu ersetzen, sowie Antibiotika oder antivirale Medikamente, um Infektionen zu behandeln oder vorzubeugen (Prophylaxe). In schweren Fällen kann eine Stammzelltransplantation das Immunsystem ersetzen. In seltenen Fällen kann eine Gentherapie den zugrunde liegenden Defekt korrigieren. Ein früher Therapiebeginn ist entscheidend, da unbehandelte PIDs zu schweren Infektionen, Organschäden oder Autoimmunerkrankungen führen können. Durch eine rechtzeitige Behandlung können Komplikationen verhindert, die Lebensqualität verbessert und in manchen Fällen eine Heilung erreicht werden.

Das Ziel der ESID-Register-Studie ist es, klinische Daten und Labordaten in einem Register zusammenzuführen. Diese Daten sollen gesammelt und untersucht werden, um die Diagnosegenauigkeit, Klassifizierung, Prognoseeinschätzung und in Zukunft die Therapie dieser Erkrankungen zu verbessern. Dafür werden bei Registrierung die Daten zu der bisherigen Krankheitsgeschichte erfasst (retrospektiv). Außerdem soll im Rahmen der Studie eine Langzeitdokumentation (prospektiv) erfolgen. Neue Erkenntnisse über die persönliche Erkrankung könnten in die Behandlung einfließen, das geschieht allerdings nicht im Rahmen dieser Registerstudie. In der Studie wird keine Behandlung getestet oder vorgeschrieben, es handelt sich um eine reine beobachtende Registerstudie.

An der Studie können alle Menschen teilnehmen, die an einem primären Immundefekt erkrankt sind. Es gibt keine Altersgrenzen.