Verbesserung der Diagnose und Targetanalyse (Zielstrukturen) bei progressiven oder rückfälligen kindlichen Tumoren

Die Heilungschance für Kinder mit Krebserkrankungen ist hoch, doch bestimmte aggressive Tumore, wie Hirntumore oder Sarkome, haben hohe Rückfallquoten nach Erstbehandlung und damit eine schlechte Prognose. Als Standardtherapie wird meist eine erneute Chemotherapie oder Strahlentherapie eingesetzt. Inzwischen konnte man nachweisen, dass viele dieser Tumoren genetische Veränderungen besitzen, die gezielt behandelt werden könnten.

Die frühere INFORM-Studie („Individualized Therapy for Relapsed Malignancies in Childhood“) hat gezeigt, dass therapierbare genetische Veränderungen (sog. "targetable alterations") in ca. 50 % der Tumore nachgewiesen werden können und im Verlauf, für 41 % der Patient*innen, für das weitere Behandlungsvorgehen relevant waren. Für Patient*innen, die die Voraussetzungen für die INFORM-Studie nicht erfüllen – entweder, weil ihre Erkrankung nicht zu den, in die INFORM-Studie eingeschlossenen Diagnosen gehört, kein frisches Gewebe zur Verfügung steht oder keine spezifische Zielstruktur im Tumor nachweisbar ist – bietet die PTT2.0-Studie eine Alternative.

Die PTT2.0-Studie wurde im Speziellen entwickelt, um bei Kindern mit fortschreitenden oder zurückkehrenden Krebserkrankungen, genetische Veränderungen in den Tumorzellen zu untersuchen. Dazu werden Tumorgewebeproben und eine Blutprobe der Patienten mithilfe modernster Verfahren, darunter DNA-Methylierungsanalysen und Genpanel-Sequenzierung, analysiert. Diese Methoden helfen dabei, die genauen genetischen Veränderungen zu bestimmen und so gezielte Behandlungsoptionen mit speziell darauf abzielenden Medikamenten zu identifizieren. Ziel der PTT2.0-Studie ist es, zu untersuchen, in welchen Fällen eine molekulare Analyse die Diagnose bestätigen oder genauer bestimmen kann, wie oft therapierbare genetische Veränderungen entdeckt werden können und in welchem Maß diese Erkenntnisse die anschließende Behandlung beeinflussen und deren Erfolgschancen verbessern.

Die Studie ist nicht interventionell, das bedeutet, dass keine neue Behandlung, sondern diagnostische Verfahren getestet werden. Falls genetische Veränderungen entdeckt werden, die mit einer gezielten Therapie behandelt werden könnten, wird diese Information an die behandelnden Ärzt*innen weitergegeben. Diese können dann entscheiden, ob sie die Erkenntnisse in die Therapie einfließen lassen. Auf Informationen über potenziell krebsbegünstigende Veränderungen im Erbgut können die Patient*innen explizit verzichten. Die Nachverfolgung der Patient*innen erfolgt in regelmäßigen Abständen durch standardisierte Fragebögen, die an die behandelnden Ärzt*innen versendet werden.

An der Studie können Kinder und Jugendliche unter 22 Jahren teilnehmen, die an einem Tumor leiden, der nach einer ersten Behandlung erneut aufgetreten oder fortgeschritten ist. Voraussetzung für die Teilnahme ist, dass ausreichend Tumorgewebe sowie eine Blutprobe für die genetische Analyse zur Verfügung stehen. Zudem muss eine schriftliche Einwilligung der Patient*innen oder einer gesetzlichen Vertreterin bzw. Vertreters vorliegen. Ausgeschlossen sind Patient*innen, bei denen die Krebserkrankung zum ersten Mal diagnostiziert wurde und die noch keine vorherige Therapie oder einen Rückfall hatten.